Tes genetik adalah cara terbaik untuk mendeteksi masalah mata dari faktor keturunan.
JAKARTA — Genetika berperan penting pada penglihatan dan kesehatan mata. Menurut para ahli, lebih dari 300 penyakit dan kondisi mata disebabkan oleh faktor keturunan.
Para dokter mengatakan, lebih dari 60 persen kasus kebutaan pada bayi disebabkan oleh penyakit mata karena genetik. Banyak dari penyakit mata memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Artinya, satu salinan gen yang berubah di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut.
Dilansir Times Now News, Selasa (24/1/2023), berikut adalah beberapa kondisi mata genetik yang paling umum:
1. Glaukoma
Glaukoma adalah sekelompok penyakit mata yang menyebabkan kerusakan progresif pada saraf optik, yang merupakan jalur utama yang menghubungkan mata dengan otak. Glaukoma bisa menyebabkan banyak kerusakan pada mata.
Para ahli mengarahkannya pada mutasi gen MYOC pada beberapa orang dengan glaukoma kongenital primer. Gen ini memerintahkan tubuh untuk memproduksi protein yang disebut myocilin, yang bertanggung jawab atas pengaturan tekanan intraokular.
Jika tidak diobati, glaukoma dapat menyebabkan penglihatan kabur dan gangguan penglihatan. Memiliki seorang pasien dengan glaukoma meningkatkan risiko kerabat dekat lainnya terkena penyakit ini sebanyak empat hingga sembilan kali lipat.
“Demikian pula, seseorang yang memiliki anggota keluarga yang menderita katarak lebih mungkin terkena katarak dibandingkan mereka yang tidak memiliki riwayat genetik,” ujar dr Ajay Sharma, Direktur Medis di RS Eye-Q Super-specialty.
2. Katarak
Katarak membuat seseorang sangat sulit untuk melihat benda-benda karena pandangan berkabut atau keruh, yang akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Jenis katarak yang ada sejak lahir atau berkembang selama fase awal masa kanak-kanak umumnya disebut sebagai katarak kongenital dengan perkiraan prevalensi antara 1-6 kasus per 10 ribu kelahiran.
Mutasi genetik masih menjadi salah satu penyebab katarak yang paling signifikan. Beberapa kelas gen terlibat dalam pengodean protein seperti kristalin dan protein struktural sitoskeleton.
3. Degenerasi makula
Degenerasi makula adalah nama kolektif yang diberikan kepada sekelompok penyakit mata yang langka dan diturunkan. Ini menyebabkan masalah penglihatan pada orang dewasa maupun anak-anak. Para ilmuwan telah mengidentifikasi mutasi gen pada gen ABCA4 yang bertanggung jawab atas sebagian besar kasus MD.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit mata genetik?
Menurut para ahli, tes genetik adalah cara terbaik untuk mendeteksi dan menangani masalah mata yang disebabkan oleh faktor keturunan. Dr Sharma mengatakan, membangun diagnosis yang tepat sangat penting bagi pasien dan anggota keluarga mereka karena berbagai alasan. Misalnya, memungkinkan pemahaman yang lebih baik tentang perjalanan riwayat alami dan prediksi prognosis penyakit.
Sumber: Republika
