Studi melibatkan 12 ribu pasien kanker untuk kembangkan pengobatan di masa depan.
JAKARTA — Sebuah studi besar telah menganalisis genom sel kanker dari 12 ribu pasien dan berhasil mengidentifikasi 58 tanda mutasi baru yang disinyalir sebagai penyebab kanker. Temuan penting ini membuka jalan bagi para peneliti untuk melakukan studi masa depan tentang perawatan kanker yang lebih personal.
Sel kanker dapat menyimpan ribuan mutasi yang berbeda dan tidak biasa tetapi hanya sedikit yang diketahui benar-benar mendorong perkembangan tumor. Sebuah studi tahun 2020 menjadi analisa pertama yang mulai secara serius menyusun katalog mutational signatures, tetapi studi terbaru bisa memberikan gambaran paling lengkap tentang mutasi apa yang menyebabkan sebagian besar kanker pada manusia.
Mutational signatures (tanda tangan mutasi) diartikan sebagai kombinasi karakteristik dari jenis mutasi yang muncul dari proses mutagenesis spesifik seperti ketidaksetiaan replikasi DNA, paparan genotoksik eksogen dan endogen, jalur perbaikan DNA yang rusak dan pengeditan enzimatik DNA.
“Alasan penting untuk mengidentifikasi mutational signature adalah karena mereka seperti sidik jari di TKP yang membantu menentukan penyebab kanker. Beberapa tanda mutasi memiliki implikasi klinis atau pengobatan, mereka dapat menyoroti kelainan yang mungkin ditargetkan dengan obat tertentu atau mungkin menunjukkan potensi ‘Achilles heel’ pada kanker,” kata penulis studi terbaru, Serena Nik-Zainal, seperti dilansir dari New Atlas, Sabtu (23/4/2022).
Membuat katalog “sidik jari” mutasi ini memungkinkan peneliti untuk memahami gaya hidup atau faktor lingkungan tertentu yang dapat menyebabkan kanker. Sebagai contoh, penelitian sebelumnya telah menemukan bahwa mutasi yang berbeda pada melanoma dapat dikaitkan dengan paparan sinar ultraviolet (UV), jadi kita tahu pasti bahwa paparan sinar UV yang berlebihan adalah penyebab kuat kanker kulit.
Studi terbaru ini mengkonfirmasi 51 tanda tangan mutasi yang dicatat dalam penelitian sebelumnya dan menemukan 58 tanda tangan mutasi yang baru. Penyebab di balik sebagian besar tanda mutasi baru ini tidak diketahui dan para peneliti menduga ada banyak faktor yang dapat memicu kanker yang belum ditemukan.
Namun para peneliti yakin saat ini mereka telah menemukan sebagian besar tanda mutasi yang mendorong perkembangan kanker secara umum. Diperkirakan bahwa apa yang masih belum diketahui menjelaskan bentuk kanker yang lebih jarang, mencakup kurang dari satu persen tumor.
Pada titik ini, penelitian lebih merupakan pencapaian akademis daripada pragmatis. Namun, membangun kumpulan pengetahuan ini dapat membantu menginformasikan penemuan penelitian yang sangat berharga seperti pemahaman baru tentang paparan lingkungan yang menyebabkan kanker.
Katalog tanda tangan mutasi ini juga membantu peneliti memahami mekanisme yang mendorong perkembangan tumor tertentu. Mengetahui bagaimana kanker ini berkembang membantu para peneliti menguji cara untuk menargetkan jalur tersebut secara terapeutik, menciptakan perawatan kanker yang baru dan lebih personal.
“Mutational signatures adalah contoh penggunaan potensi penuh urutan seluruh genom. Kami berharap untuk menggunakan petunjuk mutasi yang terlihat dalam penelitian ini dan menerapkannya kembali ke populasi pasien kami, dengan tujuan akhir untuk meningkatkan diagnosis dan manajemen pasien kanker,” kata Matt Brown, dari Genomics England.
Sumber: Republika
