JAKARTA — Seorang bayi di Missouri, Amerika Serikat dilahirkan dengan kondisi genetik langka, yakni tanpa mata. Ibunya, Taylor Ice, mengatakan dia tahu ada sesuatu yang tidak beres pada hari bayinya dilahirkan.
“Saya memperhatikan dia tidak membuka matanya, jadi saya bertanya kepada perawat. Lalu dia mengatakan kepada saya, ‘Di dalam rahim ruangnya gelap, jadi biasanya mereka tidak langsung membuka mata’,” kata Ice kepada stasiun berita lokal KFVS 12.
Hanya saja, bayi Ice nyatanya tidak pernah membuka matanya. Dokter pun memeriksa bayinya. Dokter itu pun berhenti melakukan pemeriksaan dan melihat ke arah Ice dan suaminya dan berkata, ‘Putri Anda tidak memiliki mata’.
“Saya hanya melihatnya dan berkata, ‘Apakah maksud Anda matanya kecil?’ Dia berkata, ‘Tidak, matanya tidak ada di sana’. Saya menangis tersedu-sedu karena saya tidak bisa sepenuhnya memahami apa maksudnya saat itu,” ucap Ice.
Meskipun Ice baru saja melahirkan melalui operasi caesar, di hari yang sama dia berkendara sejauh 241 km bersama suaminya Robert, dan anaknya yang diberi nama Wrenley, untuk dibawa ke Rumah Sakit Anak St Louis. Keluarga itu menghabiskan sembilan hari di sana, menunggu jawaban.
“Bagi saya, ini membingungkan karena satu diagnosis mengarah ke diagnosis lain, yang sebenarnya ada di dalam diagnosis tersebut. Itu sama saja dengan menerima diagnosis dalam satu waktu. Jadi setiap kali kami mendapat diagnosis baru, dan kami hanya mencari tahu,” kata Robert.
Dokter akhirnya menetapkan bahwa Wrenley lahir dengan anophtalmia, yakni suatu kondisi genetik yang menyebabkan bayi lahir tanpa jaringan mata atau saraf optik. Wrenley juga dilahirkan tanpa kortisol, dan kombinasi dari semua faktor inilah yang menyebabkan matanya tertutup rapat.
Ahli genetika Rumah Sakit Anak, dr Nate Jensen, mengatakan kepada keluarga bahwa kondisi yang dialami Wrenley sangat jarang terjadi. Kasusnya kurang dari 30 yang diketahui di seluruh dunia.
“Pada gangguan PRR-12 terdapat spektrum bagaimana pasien terkena dampaknya. Beberapa pasien dengan perubahan gen yang sama memiliki satu mata yang terpengaruh dan mungkin tidak ada sama sekali seperti pada kasus Wrenley, atau mungkin lebih kecil. Dan dalam kasus ini, kedua mata terpengaruh dan keduanya sama sekali tidak ada,” ujar dr Jensen.
Meski penelitian mengenai kondisi ini masih terbatas, dr Jensen memperingatkan bahwa hal itu dapat berdampak pada perkembangan intelektual dan fisik Wrenley. Dia juga mengatakan bahwa ada kemungkinan 50 persen Wrenley menurunkan kelainan langka ini kepada anak-anaknya di masa depan.
Sumber: Republika
