JAKARTA — Setiap 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Dunia. Dikutip dari Mayo Clinic, Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 secara penuh atau sebagian.
Materi genetik ekstra ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fisik orang dengan Down syndrome. Tingkat keparahan Down syndrome bervariasi antarindividu, menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan.
Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Hal ini juga sering menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.
Pemahaman yang lebih baik tentang Down syndrome dan intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan ini serta membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan.
Anak-anak dan orang dewasa dengan Down syndrome memiliki fitur wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua penyandang Down syndrome memiliki ciri-ciri yang sama, beberapa ciri yang lebih umum meliputi:
• Wajah rata
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah menonjol
• Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebra)
• Telinga berbentuk tidak biasa atau kecil
• Tonus otot buruk
• Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
• Jari-jarinya relatif pendek serta tangan dan kakinya kecil
• Fleksibilitas yang berlebihan
• Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata disebut bintik Brushfield
• Pendek
Bayi dengan Down syndrome mungkin berukuran rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh lambat dan tetap lebih pendek dibandingkan anak-anak lain pada usia yang sama. Kebanyakan anak dengan Down syndrome juga mengalami gangguan kognitif ringan hingga sedang.
Kemampuan bahasanya tertunda. Memori jangka pendek dan jangka panjangnya juga terpengaruh.
Anak-anak dengan Down syndrome biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir. Orang tua yang memiliki pertanyaan mengenai kehamilan atau pertumbuhan dan perkembangan anaknya dapat berkonsultasi dengan dokter.
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal dari ayah dan yang lain dari ibu.
Down syndrome terjadi ketika terjadi pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21. Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra sebagian atau penuh.
Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan Down syndrome. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan Down syndrome:
• Trisomi 21
Sekitar 95 persen Down syndrome disebabkan oleh trisomi 21, yakni ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan seperti pada umumnya. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal pada saat perkembangan sel sperma atau sel telur.
• Sindrom Mosaik Down
Dalam bentuk Down syndrome yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.
• Sindrom Translokasi Down
Down syndrome juga dapat terjadi ketika sebagian kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau saat pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, namun mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Sumber: Republika
